白癜风怎么治疗 http://www.bdfyy999.com中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者张文凌）不久前，元元获得了昆明“春城惠民保”理赔报销费用。她每年自付的医药费，从60万元降到了5万多元。
13岁的元元（化名）是昆明目前唯一一例戈谢病患者，患病已近10年。3岁时，元元肚子突然变大，最严重时，脾脏肿大超过22厘米，经常骨痛，血象低，生长发育停止。看着病历本上陌生的名词“戈谢病”，元元一家陷入痛苦与恐惧之中。
元元的主治医生介绍，戈谢病，又称葡糖脑苷脂病，是一种罕见的遗传代谢障碍性疾病。因肝脾肿大，“肚大如球”是戈谢病最明显的疾病表现，同时还会出现骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状等。戈谢病发病率约为十万分之一，没有彻底治愈的方法，但只要终身、定期注射进口特效药乙米苷酶针剂进行治疗，就能保住性命，甚至像正常人一样生活、学习。
但这个药物极为昂贵，一支单价约2.3万元。每两周需要注射一次，一年的费用为60万。
元元生病后，爸爸抛下了他们母女，离开了家。元元妈妈变卖房产，依靠自己的工资和亲友的帮助，在元元确诊患病的第一年，极力维持让元元两周注射一支药品。
但是，面对漫长的人生，元元妈妈深感无力和绝望。年，她向昆明医保部门申请了救助。
年11月，昆明市人力资源和社会保障局、昆明市民政局、云南省慈善总会协商研究制定了《关于对戈谢病患者医疗费给予救助的方案》，将乙米苷酶的费用纳入医疗保险支付范围，按照乙类药品给予报销。同时，给予元元家每年5万元的医疗救助，云南省慈善总会为元元每年捐赠4个月的药品。
“这在当时是一个制度创新。”据当年参与此项工作的一位工作人员介绍，通过谈判，企业降价40%-50%，使医保部门得以将这一药物纳入医保目录，民政部门也给予救助，使元元保住了生命。
但是，随着年龄的增长，伊米苷酶的使用量也应要增加。资料显示，一名成年的戈谢病患者，足量用药一年的医药费需要近万元。按照元元目前的体重，她每两周需要注射6支剂量的伊米苷酶才算足量。但因负担不起更多的费用，元元目前仍然维持每两周注射一支的剂量。即使这样，每年需要自付的医药费也要20多万元。
年1月，春城惠民保上线。这一由多家商业保险公司合作的普惠型商业补充健康保险项目，与昆明市医疗保险相关待遇政策衔接，对参保人无健康状况、年龄、性别等前置条件，保障额度达万元，报销比例达80%。
昆明市医疗保障局的工作人员立即通知了元元妈妈投保。年8月，当元元完成了又一次注射治疗后，元元妈妈申请了理赔。相关部门就戈谢病用药是否承保多次进行研究讨论，最终达成共识，同意纳入报销范围。
经审核，扣除城乡居民医保范围内报销费用16.5万元和民政部门给予的5万元的医疗救助外，药品自付部分还可以进行80%的二次报销。元元每年60万元的医药费，自付部分降到了5万元左右。不久前，元元获得了第一笔理赔报销费用。
“每一个小群体都不该被放弃。”昆明市医疗保障局的一位负责人说。作为城市定制型的医保福利，春城惠民保执行的是昆明市医疗保障政策，其中也包括戈谢病患者救治的特殊政策。
专家介绍，罕见病是全人类共同面对的公共健康问题。目前已知的多种罕见病中，有一半影响了儿童的健康。我国人口基数较大，有些罕见病患者的比例较大。在健康中国战略的推进和我国医保政策不断完善中，许多难关被一步步跨越，为罕见病患者带来了希望。
今年1月7日上午，5岁的浩浩（化名）医院注射了诺西那生钠，她是云南第一位使用该药的患儿。
浩浩出生几个月后，被确诊为脊髓性肌萎缩症。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，脊髓前角运动神经元退化，导致严重的肌肉萎缩、无力和进行性运动功能丧失，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。
4年多来，浩浩一家一直艰难而努力地帮助女儿做康复治疗。然而，5岁的浩浩目前下肢已经基本丧失了运动能力，双手也只能进行有限活动，如果现在开始接受药物、康复等系统治疗，将能延缓病程，逐渐恢复运动能力。
年，全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液在中国获批上市。但是近70万元一针的药费，浩浩的家庭无法承担。
年11月11日，经谈判，诺西那生钠注射液价格降到了每针元。年1月1日，新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》印发。1月4日，医院儿科通知浩浩父母，让孩子立刻住院进行第一次药物注射治疗。
“当不少这一疾病的患儿家长得知降价消息后，都非常激动，甚至抱头痛哭。”医院儿科主任汤春辉说。
值得一提的是，年12月22日新出台的《云南省职工基本医疗保险门诊共济保障实施办法（暂行）》中，“参保人员个人账户允许配偶、父母和子女共同使用”引起了社会广泛
