121种罕见病诊疗指南发布,罕见病前关爱 [复制链接]

（央视财经《第一时间》）昨天（28日）是第12个国际罕见病日。所谓罕见病，顾名思义就是比较少见，也就是发病率比较低的疾病，根据世界卫生组织的定义，罕见病是指那些患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。你不要看它发病率低，就觉得它威胁不大，其实它对人类健康的威胁非常大，因为它病种多，一种罕见病没多少患者，但是好几千种罕见病加在一起，总的患病人数就是一个不容小视的数字。

罕见病不光确诊难，而且还缺乏治疗这些病的针对性药品和治疗方法。为了更好地救治罕见病，就在近日，国家卫健委专门发布了《中国罕见病诊疗指南》，对种罕见病的定义、病因、诊断和治疗做出了详细说明。

专家表示，在我国，有近万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。为了规范罕见病的临床诊疗，《中国罕见病诊疗指南（版）》由全国80多名知名专家编写，用90多万字对种罕见病详细阐述了定义、病因、诊断和治疗等，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。

今日起21个罕见病药品降税

针对，罕见病用药难、用药贵的问题，除了加快罕见病治疗药品审批，国家还在减轻罕见病患者负担上也拿出了实际措施。

就在前不久，财政部、海关总署、国家税务总局和国家药监局四部门联合下发《关于罕见病药品增值税政策的通知》，决定自年3月1日，也就是今天起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，国内环节可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3％征收增值税。

多措并举推动罕见病诊治为患者减负

国家对首批21个罕见病药品和4个原料药，给予增值税优惠。这对全国多万罕见病患者来说，无疑是个好消息，将为患者减轻不少负担。

国家卫健委近日也发布《通知》，由中国医医院、32医院和医院，组建罕见病诊疗协作网，并明确建立我国罕见病患者登记制度，鼓励有条件的地区将患者纳入家庭医生签约服务。

医院设立罕见病中心推行“一站式服务”

虽然国家级的罕见病诊疗协作网还在建设之中，医院已经开始在诊疗罕见病上拿出了具体措施。

最近，医院还汇集了多个临床学科和遗传学领域的专家成立罕见病中心。中心建立罕见病预约、门诊、多学科会诊、住院和出院后的全程一站式服务模式，探索罕见病诊疗相关机制的建立。

罕见病知多少

罕见病到底具体是什么症状呢？我们一起来了解几种。

“渐冻人”，也叫肌萎缩侧索硬化症，最明显的特征是患病后肌肉逐渐无力，说话吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。

“玻璃人”，也就是血友病，表现为轻微外伤后易出血不止或自发性出血，膝、踝关节等负重关节反复出血。

黏宝宝，就是黏多糖贮积症，表现为粗糙面容，角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等。

戈谢病，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。

抗击罕见病多国纷纷“出招”

在抗击罕见病上，世界上其他国家和地区也都纷纷出台了相关政策和法规，鼓励药物研发和解决患者负担。

首先，一些国家和地区为鼓励罕见病药物的研发和销售制定了相应的法律法规。比如，年，美国通过了《罕见病药物法案》，成为第一个为罕见病药物立法的国家。日本于年通过相关立法，年，针对罕见病药物的欧盟立法得以实施。相关立法涉及到的激励措施包括：罕见病药物研发费用的税收抵免、免费的研发咨询、授予多年的市场独占权等。

为确保能及时向市场供应罕见病药物，一些国家和地区对相关药物采用了特殊的上市审评政策。这些程序包括：优先审评、快速通道和加快上市批准等。值得一提的是，在塞尔维亚，如果某个药物已经在其它较大的国家获得上市批准，那么在本国的审评程序就会简化。此外，在有些国家治疗非罕见疾病的药物，如果获得罕见病药物认定，可按罕见病药物获得上市许可。在美国，罕见病药物中抗癌药物的数量最多，占所有罕见病药物的32.5％，日本和澳大利亚的情况也类似。

为减轻患者负担，一些国家也出台了罕见病药物报销政策。在法国，相关药物的报销比例为65%到%，以色列则制定了相关药品报销目录。

为方便罕见病患者进行治疗，欧盟相关法令还规定了患者具有跨境治病的权利。按照相关法令，如果一个国家的卫生保健系统不能在合理的时间内为本国的罕见病患者提供必要的治疗，那么患者有权到欧盟其它成员国治病。

坚强“瓷娃娃”轮椅上跳舞活出精彩人生

罕见疾病的背后，是一个个罕见却注满坚强和希望的人生。“你听过自己骨折的声音吗？”有些人可能会无法形容，因为未曾经历。但对罕见病患者翟进来说，这是一种熟悉的声音。虽然身体有诸多不便，但是，翟进却勇敢与疾病搏斗，活出了精彩的自己。

翟进的坚强，让我们泪目，和他一样，罕见病患者的每一秒，都在拼尽全力，他们所经历的，我们很难想象。对很多罕见病患者来说，缺医、少药、药品昂贵让他们雪上加霜，痛上加痛。令人欣慰的是，随着我国医疗改革的推进和社会保障水平的提高，国家对罕见病的诊疗和保障工作越来越重视。国家接连拿出了发布罕见病目录和诊疗指南、降低罕见病药物增值税、推动组建罕见病诊疗协作网等措施。

罕见病前关爱不能罕见

罕见病不仅是医学问题，更是社会公共卫生问题。要解决罕见病防治方面存在的问题，不仅是政府、医疗机构的事情，还需要全社会共同协作努力。我们也呼吁更多企业、慈善组织、个人等社会力量