蜡泪样骨病(melorheostosis)是一种罕见的骨质硬化性疾病，本病由Leri及Joanny首先报道，又称Leri病。melorheostosis一词来源于希腊语“melo”。意思是四肢，"theos"意思是流动和"ostosis"指的是骨形成。本病又名“肢骨纹状增生症”，多侵犯单一肢体，增生的骨质自上而下沿骨干一侧向下流注，很像蜡烛表面的烛泪，故命名为蜡泪样骨病。
病因病理：
该病的确切病因是未知的。然而，约一半的病例出现了MAP2K1基因突变，这些突变导致MEK1蛋白激酶过度活跃的产生，激活骨组织中的RAS/MAPK信号，扰乱骨细胞增殖的调节，导致异常的新骨形成。多数学者认为“先天性发育畸形学说”是蜡泪样骨病的主要原因，即胚胎时期就形成，出生后有一定潜伏期随年龄生长逐渐侵犯骨骼及邻近软组织，尚有文献报道与血管干扰素或血管机能不全等因素有关。Endo等报道与成纤维细胞的前胶原α1(I)mRNA表达增多，致使受累组织中的钙质过多沉积相关;Morris认为本病是从血管性疾病进展到血管闭塞，伴有脂肪和黏液样变性和肌肉萎缩，并发现在间充质内有化生软骨组织，随后钙化及骨化;洪加源等报道此病可能与受精后体细胞突变、功能基因LEMD3的缺失有关。其病理基础是成骨细胞活动增多，破骨细胞活动减少，导致哈佛氏管扩大/扭曲/变形，骨板层排列密集絮乱，骨皮质增厚，部分骨小梁和骨髓腔增粗。
临床特点：
本病发病率为1/百万，其发病从儿童开始，青中年期患者多见，男女比例大致相等。单侧肢体发病为其特点，且多在四肢长管状骨，可侵及多个骨骼，除四肢长骨外，在扁骨如颅骨、下颌骨、肩胛骨、骨盆、髌骨及骶髂关节等部位也可发生。扁骨的病变常与长骨病变同时存在，极少单独发生。早期无明显临床症状，随着病变的发展，患肢常有反复发作性疼痛，活动时加重，休息后稍有缓解，局部软组织肿胀或伴皮肤表面凹凸不平或肢体变形等。少数患肢有水肿或周围神经症状，如麻木、肌肉萎缩等，并伴有不同程度的肢体功能障碍，多为过度增生的骨质压迫局部神经、血管所致，尚有并发骨斑点病、肢体缩短或增长的报道。约17%的病例可出现皮肤变化，其中可能包括覆盖皮肤的色素沉着和硬皮病。
X线特点：
四肢长管状骨骨质增生沿骨皮质内或外表面向一侧偏心性自上而下流柱，呈象牙质样改变。骨皮质增厚，骨干增粗变形，骨髓腔变窄或消失，骨小梁不清，与正常骨分界清楚。致骨表面高低不平呈波浪状，形如融化的蜡烛，可为连续状或断续状改变。松质骨则为不规则线状、斑块状骨质硬化，病变常跨越关节而不侵及关节面管状骨等，但可致关节畸形或半脱位。骨骺、短不规则骨骨质增生时为斑点状、斑片状致密影，病变晚期可累及软组织形成斑块状高密度钙化影。部分患者的骨质增生堆积在皮质外，边缘呈现不规则的波浪状，容易形成结节形状。
治疗方案：
本病治疗以对症为主，大多数患者接受非手术治疗。双膦酸盐治疗被提倡为有效的医疗干预。蜡泪样骨病引起骨痛的潜在原因包括破骨细胞吸收增加、疼痛感受器激活、骨内压力升高、骨质增生引起的血管增多和关节周围软组织受累，双膦酸盐通过直接和间接作用于成骨细胞、巨噬细胞和骨血管，抑制破骨细胞介导的骨吸收。急性疼痛期可用物理疗法及对症处理减轻痛苦。手术治疗主要用于畸形矫正以及缓解疼痛，患肢畸形严重者可行截骨矫形;关节活动障碍者可切除关节内硬化骨质以缓解疼痛，改善关节功能。在手术切除后，复发也是可能的。手术治疗还包括肌腱延长、交感神经切除和截肢。病人的预后是不确定的，取决于解剖位置、向软组织的延伸和软组织的变化，该病表现为缓慢、慢性的病程，有发作期和停滞期，有自愈倾向，无恶变及致命的报道。
鉴别诊断：
(1)骨斑点症：全身代谢性骨病，为海绵骨的多发斑点状骨质硬化，并无骨皮质及骨内膜的烛泪状新骨形成，一般不累及骨干。(2)石骨症：全身骨质普遍硬化，皮质增厚，髓腔变窄或完全闭塞，骨轮廓无流波状变形，骨脆易折。(3)进行性骨干发育异常：幼年发病，全身长骨骨干中段呈对称性进行性骨皮质及骨内膜增生，多不侵犯干构端及骨骼，肢体肌肉萎缩，严重者可因贫血而死亡。(4)硬化性骨髓炎：多发生于骨皮质增厚，局部呈梭形隆起，髓腔增生硬化，局部可见骨质破坏及骨膜反应。(5)畸形型骨炎(Paget病)：该病早期以骨吸收为主，X线表现为局限性骨质疏松，随病变发展，长管状骨可见骨皮质增厚，骨小梁紊乱，弯曲变形，出现病理性骨折。
图、文：梁潇辑：李洋校：王家强
医院骨软组织科简介
医院（医院）骨与软组织科，主要从事骨与软组织良恶性肿瘤诊疗的专业科室，是全省从事骨与软组织肿瘤诊治的大型专业中心，在骨与软组织的各种原发与继发肿瘤和复杂、高难度的脊柱、骨盆、四肢骨肿瘤方面的诊断和外科治疗方面均处于国内先进水平。目前，科室为河南省抗癌协会肉瘤专业委员会主任委员单位、河南省医师协会骨科分会骨肿瘤学组组长单位、河南省骨肿瘤防治联盟主任委员单位，荣获河南省青年文明号。我科始终本着医、教、研三者并举的原则不断进行着完善和发展。目前我科拥有河南省内专业的骨与软组织肿瘤诊治专家和团队，拥有高（副）级职称专家5名。我科拥有2个病区，总床位张，每年收治大量来自全国各地的骨与软组织肿瘤患者。
科室设有河南省骨肿瘤围手术期数字化智能评估工程研究中心和郑州市脊柱骨盆肿瘤数字化智能系统评估及手术辅助工具设计重点实验室，围绕骨与软组织肿瘤诊疗进行研究。
科室技术力量雄厚，开展的骨与软组织恶性肿瘤新辅助化疗在省内处于领先地位，恶性骨肿瘤瘤段骨灭活（放射灭活、液氮灭活）再植技术、骨骺牵开瘤段骨切除术、肢体旋转成形术、脊柱肿瘤椎体整块切除技术、游离皮瓣/组织瓣移植修复技术与国内外先进水平同步。
同时，我科在骨肿瘤MDT(多学科专家会诊)诊治中，组建了以骨科为核心的，包含医学影像科、放疗科、病理科、生物治疗科、中西医治疗科、血液科、泌尿外科及普外科等相关专业的专家团队。讨论的病种涵盖复发难治软组织肉瘤、初诊初治及疑难骨原发肿瘤、骨转移瘤等骨软组织科多见病种，为省内外骨与软组织肿瘤疑难疾病的诊疗提供了新的平台和希望。
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河南省骨与软组织肿瘤诊疗中心，暨医院骨软组织科。
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