导语：窒息性胸腔失氧症是一种罕见疾病。它会使患者出现先天性骨骼畸形，当患有此病的时候，会使患者出现呼吸窘迫，潜在肺发育不良等现象，如果能够早发现病情并且早治疗的话，可以缓解病情，并且避免出现死亡的现象。因患有此病的患者一般是婴儿，而且容易在两岁内出现死亡现象，并且大约有一半的患者是在出生后的6个月内死亡，所以它的致死率是极高的。
01窒息性胸腔失氧症的病因
窒息性胸腔失氧症是由于患者体内的基因发生突变所导致患者出现一系列临床表现的。当发生突变的时候，会影响到患者骨骼发育，从而导致身体出现异常的纤毛蛋白，它是一种常染色体隐性遗传疾病，而且具有遗传性，所以患有此病的患者，一般都是由于家中曾有人患过此病。
02窒息性胸腔失氧症的临床表现
1、生长发育异常
会影响到患者的生长发育状况，有的患者可能会出现四肢短小以及身材矮小的现象，还有的患者可能会出现胸腔狭窄，骨盆形状异常的表现，这些都是由于患有窒息性胸腔失氧症而引起的，如果婴儿在出生的时候身体出现异常表现的时候，家长一定要引起注意，及早进行诊断和治疗的话，能够增加治愈的几率。
2、呼吸困难
会有呼吸困难的表现，有的时候，患者可能会觉得吸气不足，只有使劲吸气才能够感到舒服，有的时候还需要抬头，抬肩才能够吸到足够的氧气，这些都是由于患有窒息性胸腔失氧症而导致的，也有的患者是由于肺发育不良，从而导致出现呼吸困难。
3、内脏发育异常
患者会有内脏发育异常的情况，有的患者可能会有肝，肾，胰腺发育异常的表现，这些会严重的影响到他们日常的生活。
03怎样诊断窒息性胸腔失氧症
1、实验室检查
进行实验室检查的时候，一般会通过实验室化验指标来判断患者的身体状况，有的时候会对患者的尿液进行检测，如果有肾脏受累的患者，可能会出现蛋白尿以及低比重尿的现象，如果发现有此种症状的话，可以将它作为诊断的依据，还有患有窒息性胸腔失氧症的患者，会出现肝脏受累的现象，从而导致它的肝功能出现异常表现，如果发现异常的话，可以确诊患者患有窒息性胸腔失氧症。还可以检测患者的呼吸方面的功能，如果发现异常现象的话，可以作为最终的诊断。
2、病理检查
通过病理检查的方式，可以了解到患者是否有肾小管萎缩，弥漫性间质纤维化以及肾小球硬化等现象，如果发现患者有门静脉周围胆管增生以及有不同程度肝纤维化现象的话，可以确诊患者患有窒息性胸腔失氧症，如果患者对于诊断的结果不满意且存在质疑的话，可以进行其他的方式来进行相应的检查，最终确诊是否患有窒息性胸腔失氧症。
3、影像学检查
通过影像学检查的方式，可以了解到患者的胸廓，骨盘以及四肢的状况，如果发现胸廓有异常表现，心脏位于前叶内，以及髋臼外缘和内缘有骨刺样突出，髋臼呈三叉样改变或者是四肢不成比例的话，可以将它作为诊断的依据，有的时候还会发现患者的掌指骨短，中指以及远端指骨更明显的话，可以确诊患者患有窒息性胸腔失氧症。
4、问诊
通过问诊的方式，医生能够直接了解到患者的身体状况，一般会询问患者的家属，婴儿是否出现过呼吸困难的现象？婴儿的胸骨发育目前是否正常？婴儿的四肢是否出现短小的现象？婴儿的手指长度是否处在正常范围内？在进行超声波检查的时候，家长你有没有发现过胎儿的形态有异常表现？
04怎样治疗窒息性胸腔失氧症
1、呼吸治疗
患有窒息性胸腔失氧症的患者，有出现过呼吸困难的症状，所以采用呼吸治疗的方法能够缓解患者的病情，一般是采用维持和支持呼吸功能的方法来让患者正常的呼吸，还有的患者是由于肺发育不全而导致的，所以可以通过高频通气的方法来进行相应的治疗，在进行治疗的过程中还需要密切的