温都讯年2月28日是第十五个国际罕见病日。本周五上午，医院百里坊院区将举办罕见病日义诊活动。
医院遗传病咨询门诊医生介绍，近3年来他们共接诊了余例罕见病患者，20多岁的小波(化名)就是其中之一。小波在体检中发现，其血常规指标比同龄人高出许多，手变得越来越大，骨骼看上去有些弯曲，头也越来越大，脸越来越方。医生通过病例咨询与交流，发现小波的父母属于近亲结婚。结合多项检查，发现他有携带造成血小板增高的基因，被诊断为粘多糖病(粘多糖贮积症)。
粘多糖病是一种罕见的先天性代谢异常的疾病，在我国发病率为十万分之一，是因身体缺乏能分解粘多糖的酶，使其不断累积，不能被降解代谢，最终储积在体内，导致肝脏肿大损伤、骨骼疏松变形。此病虽有药可用，但费用昂贵，每年需要数十万元。
温州市医学会遗传学主委、医院中心实验室主任唐少华介绍，健康夫妇也可能生育“粘宝宝”，因为每个人3万~5万个基因中，平均带5~10个隐性遗传病的致病基因。因此，育龄青年若能在条件许可下进行产前的基因筛查，非常有必要。
除了粘多糖病，脊髓性肌萎缩症(SMA)也是罕见病之一。医院中心实验室副主任徐雪琴介绍，年在医院产前诊断中心进行SMA/耳聋/地贫基因携带者筛查例，发现SMA基因携带者例(2.5%)、地贫基因携带者例(8.9%)、耳聋基因携带者例(5.6%)，进一步召回携带者配偶做同型基因检测，最终通过产前诊断确诊2例脊髓性肌萎缩症、3例地贫、1例耳聋胎儿。
温都记者王春霞
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